La dystrophie facio scapulo humérale est une maladie neuromusculaire progressive d’origine génétique. La FSH est une maladie orpheline, que peu de gens connaissent mais qui est une des cause du téléthon. La FSH  touche les filles et les garçons.

Qui est touché ?

La FSH touche aussi bien les hommes que les femmes. Cependant les symptômes se manifestent le plus souvent entre 10 et 20 ans. Même si la cause n’a pas encore été trouvée, on sait que les hommes ont tendance à avoir une atteinte plus précoce que les femmes.

Cause

La Facio Scapulo humérale est une maladie héréditaire autosomique dominante car la présence d’un seul chromosome porteur de l’anomalie venant d’une des deux parents suffit à transmettre la maladie. C’est une anomalie sur le chromosome 4 (4q35).

Cette anomalie correspond aux répétitions d’une région d’ADN appelée D4Z4.  Plus le nombre de répétions est faible plus l’atteinte est grave.

Chaque unité de répétition contient un gène appelé DUX4, qui normalement ne s’exprime pas. Le raccourcissement de la région D4Z4 provoquerait l’expression du gène DUX4.

L’anomalie de cette région, engendrerait d’autres problèmes d’expressions des gènes voisins, comme la surexpression des gènes FRG1 et ANT1.

Aujourd’hui on ne connait pas encore le ou les mécanisme(s) moléculaire(s) entrant en jeu dans le déclenchement de la fsh

Cette anomalie génétique est responsable pour plus de 90% des familles touchées de cette affection.

Pour 1 cas sur 4 environ, il s’agit d’une mutation accidentelle au moment de la conception. La maladie sera donc nouvelle dans la famille et pourra se transmettre aux futures générations.

Diagnostic

De façon superficielle, le manque d’expression de la face, le décollement de l’omoplate sont des signes notables dans la détection de la maladie. Il existe cependant des examens moléculaire et physique qui permettent de confirmer la fsh.

• Le diagnostic moléculaire repose sur la détection en 4q35 d’une délétion de fragments répétés (D4Z4), positif si le nombre de répétitions est inférieur à 10/11, bien que 5 % des patients cliniquement diagnostiqués FSH n’aient pas cette anomalie. Il existerait une corrélation entre ce nombre et la gravité. Le chromosome possède 2 variantes, A et B : la maladie n’apparaîtrait que chez les porteurs 4qA. La pénétrance n’est pas complète, environ 30 % des porteurs n’auraient pas d’expression clinique. Pour ces raisons, le conseil génétique et le diagnostic prénatal restent difficiles.
• Il existe aussi un diagnostic physique pour la fsh et établi par un examen physique des réflexes et de la réponse sensorielle. La limitation des mouvements actifs lors de l’examen confirme l’importance et la topographie des déficits musculaires. On remarque aussi une abolition des réflexes tendineux. Des tests de laboratoire, par exemple un électromyogramme (qui mesure l’activité électrique des cellules musculaires) ou une biopsie musculaire, peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic.
• D’autres tests peuvent être utilisés pour détecter l’atrophie. Le médecin peut choisir de vérifier le taux de Créatine Kinase dans le sang, puisqu’un haut taux de cette substance pourrait révéler une atrophie progressive des muscles. Ou utiliser le test de vitesse de conduction nerveuse qui mesure la vitesse de déplacement des signaux entre le cerveau et les muscles.

Un nouveau test de diagnostic plus rapide, plus fiable et plus simple que celui utilisé habituellement est en train d’être mis au point. La technique dite de “peignage moléculaire” permettra une visualisation directe au microscope de la molécule d’ADN et de sa structure. Il est utilisé dans d’autre maladie que la fsh

Processus dystrophique

Dans la FSH, il existe une destruction progressive des fibres de certains muscles ou partie de muscles. On parle de dystrophie car le mécanisme principal est une amyotrophie  progressive liée à la dégénérescence primitive des fibres musculaires. On peut aussi observer un aspect inflammatoire très net qui peut faire penser à une polymyosite.

Les origines exactes de ces destructions et inflammations des muscles sont encore inconnues.

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